KLINEFELTER | Información Básica

PickleMED | 2020

Autor.
Barcia Poveda Carlos, Lic.
PickleMED | Director & Productor.
ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0542-4796
picklemed@gmail.com

Resumen.

El síndrome de Klinefelter también es conocido como 47- XXY y se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1000 en los varones recién nacidos vivos. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. La composición cromosómica XXY, que es la causa del síndrome de Klinefelter, no se puede modificar, pero el tratamiento médico y el trabajo con terapeutas pueden favorecer el desarrollo del niño y ayudar a reducir los efectos de este síndrome. Los varones con síndrome de Klinefelter deben ser evaluados por un endocrinólogo para determinar si está indicado el suplemento con testosterona. La terapia con testosterona se inicia en forma típica durante la pubertad para garantizar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la masa muscular, la estructura ósea y un mejor funcionamiento psicosocial.

Palabras Claves: síndrome, enfermedad, hormonas, cromosomas.

Abstract.

Klinefelter syndrome is also known as 47-XXY and is considered the most common chromosomal abnormality in humans, occurring with an incidence of 1 in 1000 in live newborn males. Those affected have a supernumerary X chromosome, which leads to a primary testicular failure whose primary consequences are infertility and hypoandrogenism. The XXY chromosome composition, which is the cause of Klinefelter syndrome, cannot be changed, but medical treatment and work with therapists can promote the development of the child and help reduce the effects of this syndrome. Men with Klinefelter syndrome should be evaluated by an endocrinologist to determine if testosterone supplementation is indicated. Testosterone therapy is typically started during puberty to ensure development of secondary sexual characteristics, muscle mass, bone structure, and improved psychosocial functioning.

Key Words: syndrome, disease, hormones, chromosomes.

1. Validación Teórica & Bibliográfica | PickleMED.

1.1. Validación Teórica.

¿Qué es el Síndrome de Klinefelter? ¿En qué consiste? ¿Qué tan grave es? El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse infertilidad.

Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron «hormona X» o inhibina. El síndrome de Klinefelter también es conocido como 47- XXY y se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1000 en los varones recién nacidos vivos. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo.

El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo. El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de separación de cromosomas durante la división celular se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.

1.2. Validación Bibliográfica.

Según la MayoClinic (2020) indica que; El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta (…) El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario (…) La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta afección tengan hijos (…) Los retardos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de una serie de afecciones que necesitan tratamiento, incluido el síndrome de Klinefelter. Aunque algunas variaciones en el desarrollo físico y mental son normales, es mejor consultar con un médico si tienes alguna preocupación (…) Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY) (…) Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se relacionan con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, sobre todo cuando la terapia se inicia al comienzo de la pubertad, (MayoClinic, 2020).

De acuerdo con un estudio realizado por Ross, J. (2017) menciona que; Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado síndrome XXY- no presentan ningún signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos (…) La composición cromosómica XXY, que es la causa del síndrome de Klinefelter, no se puede modificar, pero el tratamiento médico y el trabajo con terapeutas pueden favorecer el desarrollo del niño y ayudar a reducir los efectos de este síndrome (…) El síndrome de Klinefelter no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres del niño afectado. Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres (…) No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas claramente perceptibles. Pero hay otros que pueden presentar síntomas corporales evidentes o problemas al hablar, aprender o desarrollarse (…) La testosterona afecta a la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. Una baja cantidad de hormonas sexuales y los problemas para fabricar esperma dificultan o a veces imposibilitan que los niños con este síndrome puedan tener hijos cuando sean adultos (…) La inmensa mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter son estériles, de modo que no pueden tener hijos de la forma habitual. Las posibilidades de convertirse en padres de una forma natural son muy limitadas, pero los investigadores en fertilidad siguen trabajando para desarrollar nuevos tratamientos. Cuando llegue el momento en que un niño, que en este momento tiene síndrome de Klinefelter, tenga la edad para convertirse en padre, es posible que existan nuevas opciones disponibles relacionadas con la extracción de esperma desde los testículos (…) Debido a que los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener problemas en las tareas escolares y en el deporte, pueden tener la sensación de que no encajan bien en grupos de otros niños de su misma edad. Son más proclives a tener una baja autoestima, lo que les puede poner las cosas bastante difíciles, tanto desde el punto de vista social, como desde el académico. Pero, cuando se convierten en hombres, la mayoría de ellos tiene relaciones sociales normales con amigos, parientes y más gente, (Ross, J., 2017).

Sin embargo, Endocrine Society (2020) menciona que; Las señales y los síntomas pueden variar. Muchos varones no reciben un diagnóstico hasta que alcanzan la pubertad o la adultez. Es posible que hasta dos tercios de los hombres con el síndrome nunca reciban un diagnóstico al respecto. Los síntomas que pueden presentarse incluyen: retraso, ausencia o desarrollo incompleto de la pubertad, crecimiento de los pechos (ginecomastia), pene y testículos pequeños, menos desarrollo muscular y crecimiento del cabello, piernas más largas en comparación con el torso, discapacidades del aprendizaje, problemas de fertilidad (…) El diagnóstico se basa en un examen físico, un análisis hormonal y un análisis de cromosomas. El síndrome también se puede diagnosticar antes del nacimiento, pero en la actualidad no se hace la prueba de manera rutinaria (…) Los varones XXY corren mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de otros tipos que afectan la sangre, la médula espinal o los ganglios linfáticos, como leucemia. También tienden a tener exceso de grasa alrededor del abdomen (que aumenta el riesgo de padecer problemas de salud), enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo, (Endocrine Society, 2020).

No obstante, Powell, N. (2018) indica que; Por lo general, la pubertad se produce a la edad habitual, pero el crecimiento de vello facial suele ser escaso. Se observa una predisposición a trastornos del aprendizaje verbal. La variación clínica es grande, y muchos varones 47,XXY tienen aspecto e intelecto normales (…) Alrededor del 15% de los casos corresponde a mosaicos. Estos hombres pueden ser fértiles. Algunos hombres afectados tienen 3, 4 e incluso 5 cromosomas X, junto con el cromosoma Y. A medida que aumenta la cantidad de cromosomas X, también lo hace la gravedad de la discapacidad intelectual y las malformaciones (…) Los varones con síndrome de Klinefelter deben ser evaluados por un endocrinólogo para determinar si está indicado el suplemento con testosterona. La terapia con testosterona se inicia en forma típica durante la pubertad para garantizar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la masa muscular, la estructura ósea y un mejor funcionamiento psicosocial, (Powell, N., 2018).

1.2.1. Datos Conceptuales.

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

Estatura superior a la media
Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños
Pubertad ausente, retrasada o incompleta
Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes
Testículos pequeños y firmes
Pene pequeño
Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
Huesos débiles
Bajos niveles de energía
Tendencia a ser tímido y sensible
Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar
Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas

Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides
Testículos y pene de pequeño tamaño
Deseo sexual bajo
Altura superior a la media
Huesos débiles
Disminución del vello facial y corporal
Menor musculatura en comparación con otros hombres
Tejido mamario agrandado
Aumento de la grasa en el vientre

Causas.

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente
Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas
Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

Criterios Diagnósticos.

Según Ross, J. (2017) indica que; A veces, unos padres preocupados por el retraso en el desarrollo de su hijo consultan al médico, y el diagnóstico revela que tiene un síndrome de Klinefelter. Esto puede ir muy bien porque, cuanto antes se diagnostica este síndrome, más eficaz suele ser el tratamiento (…) Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales, (Ross, J., 2017).

Complicaciones.

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:

Ansiedad y depresión
Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad
Infertilidad y problemas sexuales
Huesos débiles (osteoporosis)
Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos
Cáncer mamario y otros tipos de cánceres
Enfermedad pulmonar
Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia)
Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide
Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries
Trastorno del espectro autista

Referencias Bibliográficas.