LYNCH | Información Básica.

PickleMED | 2020

Autor.
Barcia Poveda Carlos, Lic.
PickleMED | Director & Productor.
ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0542-4796
picklemed@gmail.com

Resumen.

Es una afección genética que presenta herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta. Un individuo con síndrome de Lynch tiene un 50% de probabilidades de tener descendencia que herede el síndrome. Esto, sin embargo, no implica necesariamente que dicho individuo sufra cáncer debido a la penetrancia incompleta, aumenta el riesgo de tener cáncer de colon, cáncer de endometrio y otros tipos de cánceres. El síndrome de Lynch se conoce históricamente como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC) El tratamiento consiste en la resección quirúrgica, en comparación con las formas esporádicas de cáncer de colon, el síndrome de Lynch aparece a una edad más temprana (mediados de la quinta década de la vida), y es más probable que la lesión sea proximal al ángulo esplénico. Las personas que tienen el síndrome de Lynch tienen un riesgo de 50% a 80% de desarrollar cáncer colorrectal en su vida. Si usted ya ha tenido cáncer colorrectal, tiene un riesgo más alto de desarrollarlo otra vez.

Palabras Claves: síndrome, enfermedad, cáncer, colon.

Abstract.

It is a genetic condition that presents autosomal dominant inheritance and incomplete penetrance. An individual with Lynch syndrome has a 50% chance of having offspring that inherit the syndrome. This, however, does not necessarily imply that said individual suffers from cancer due to incomplete penetrance, it increases the risk of colon cancer, endometrial cancer and other types of cancers. Lynch syndrome is known historically as hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) Treatment consists of surgical resection, compared to sporadic forms of colon cancer, Lynch syndrome appears at a younger age (mid-fifth decade of life), and the lesion is more likely proximal to the splenic flexure. People with Lynch syndrome have a 50% to 80% risk of developing colorectal cancer in their lifetime. If you have already had colorectal cancer, you have a higher risk of developing it again.

Key Words: syndrome, disease, cancer, colon.

1. Validación Teórica & Bibliográfica | PickleMED.

1.1. Validación Teórica.

¿Qué es el Síndrome de Lynch? ¿Qué tan grave es? El síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, en inglés HNPCC, es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar cáncer de colon y cáncer de recto y en menor medida cáncer de endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, páncreas, tracto urinario superior, cerebro, próstata y piel. El síndrome de Lynch origina entre el 2% y el 7% de todos los cánceres de colon y recto que se diagnostican. La edad media a la que se presenta el cáncer de colon es de 64 años en la población general y 44 años en afectados por el síndrome. Es una afección genética que presenta herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta. Un individuo con síndrome de Lynch tiene un 50% de probabilidades de tener descendencia que herede el síndrome. Esto, sin embargo, no implica necesariamente que dicho individuo sufra cáncer debido a la penetrancia incompleta, la variación de edad en la que se puede desarrollar el tumor y posibles cirugías profilácticas.

1.2. Validación Bibliográfica.

Según la MayoClinic (2018) indica que; El síndrome de Lynch es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de tener cáncer de colon, cáncer de endometrio y otros tipos de cánceres. El síndrome de Lynch se conoce históricamente como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC) (…) Varios síndromes hereditarios pueden aumentar tu riesgo de tener cáncer de colon o cáncer de endometrio, pero el síndrome de Lynch es el más común (…) El síndrome de Lynch también causa cáncer a una edad más temprana que en la población en general (…) Si a uno de tus familiares le han diagnosticado síndrome de Lynch, infórmaselo al médico. Pide que se te derive a un asesor genético. Los asesores genéticos están capacitados en genética y asesoramiento. Ellos pueden ayudarte a entender el síndrome de Lynch, sus causas y el tipo de cuidados que se recomiendan para personas que lo padecen (…) Tus genes contienen ADN, que transporta instrucciones para cada proceso químico del cuerpo. A medida que las células crecen y se dividen, hacen copias de su ADN, por lo que no es extraño que se den algunos errores comunes (…) Las células normales tienen mecanismos para reconocer los errores y repararlos. Sin embargo, las células de las personas que heredan uno de los genes anormales asociados con el síndrome de Lynch carecen de la habilidad de reparar esos errores menores, (MayoClinic, 2018).

De acuerdo con el estudio realizado por Nguyen, M. (2019) indica que; Los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento son similares a los de otras formas de cáncer colorrectal. El síndrome de Lynch se sospecha por la anamnesis y se confirma mediante estudios genéticos. Los pacientes también requieren vigilancia para otros tipos de cáncer, en particular de endometrio y ovario. El tratamiento consiste en la resección quirúrgica (…) En comparación con las formas esporádicas de cáncer de colon, el síndrome de Lynch aparece a una edad más temprana (mediados de la quinta década de la vida), y es más probable que la lesión sea proximal al ángulo esplénico. Por lo general, la lesión precursora es un adenoma colónico único, a diferencia de los adenomas múltiples presentes en los pacientes con poliposis adenomatosa familiar, la otra forma hereditaria importante de cáncer colorrectal (…) Sin embargo, de modo similar a la poliposis adenomatosa familiar, hay numerosas manifestaciones extracolónicas. Los trastornos no malignos son manchas cafés con leche y tumores de las glándulas sebáceas. Puede haber cáncer de piel de bajo grado, queratoacantoma (…) Los pacientes con síndrome de Lynch deben someterse a una colonoscopia de seguimiento cada 1 a 2 años. Los pacientes con síndrome de Lynch requieren una evaluación concurrente de otros cánceres. Para el cáncer de endometrio, se recomiendan la aspiración endometrial o la ecografía transvaginal anual. Para el cáncer de ovario, las opciones son la ecografía transvaginal y la evaluación de los niveles séricos de CA 125 una vez al año, (Nguyen, M., 2019).

Sin embargo, El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (2017) menciona que; El síndrome de Lynch se hereda de forma autosómica dominante y es causada por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM. Esto no quiere decir que todas las personas que heredan las mutaciones en estos genes desarrollan cáncer, sino que tienen un mayor riesgo de tenerlo. Cuando hay cáncer de colon se hace cirugía para retirar el colon (colectomía). Las personas que tienen el diagnóstico de síndrome de Lynch deben hacerse exámenes del colon (colonoscopia) de forma rutinera (…) La remoción del colon antes de desarrollar cáncer por lo general no se recomienda para las personas que se sabe que tienen el síndrome de Lynch. La colonoscopia de rutina es un examen muy eficaz para detectar el cáncer antes de que se forme ya que permite retirar los pólipos pre-cancerosos (…) Las mujeres con el síndrome de Lynch deberían también hacerse exámenes pélvicos anuales para ver que si hay cáncer en el útero. La retirada del útero y de los ovarios sin que haya cáncer se puede hacer después que la mujer tenga hijos (…) Las personas que tienen el síndrome de Lynch tienen un riesgo de 50% a 80% de desarrollar cáncer colorrectal en su vida. Si usted ya ha tenido cáncer colorrectal, tiene un riesgo más alto de desarrollarlo otra vez. Pero, usted puede hacer varias cosas para prevenirlo. Las pruebas de despistaje regulares pueden ayudar a encontrar cánceres en la etapa más temprana posible o hasta en la etapa precancerosa. Las colonoscopias anuales son importantes para detectar y remover pólipos precancerosos, (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras, 2017).

1.2.1. Datos Conceptuales.

Sintomatología.

Las personas con síndrome de Lynch pueden presentar lo siguiente:

Cáncer de colon a una edad temprana, en especial antes de los 50 años
Antecedentes familiares de cáncer de colon que se da a una edad temprana
Antecedentes familiares de cáncer que afecta el útero (cáncer de endometrio)
Antecedentes familiares de otros cánceres relacionados, entre ellos el cáncer de ovario, de riñón, de estómago, del intestino delgado, de hígado, cáncer de glándulas sudoríparas (carcinoma sebáceo) y otros tipos de cánceres

Criterios Diagnósticos.

Según lo mencionado en el estudio de Nguyen, M. (2019) El diagnóstico específico del síndrome de Lynch se confirma con pruebas genéticas. Sin embargo, es difícil decidir a quién evaluar, porque, a diferencia de la poliposis adenomatosa familiar, no hay ningún cuadro fenotípico característico. Así, la sospecha de síndrome de Lynch exige conocer antecedentes familiares detallados, que deben obtenerse en todos los pacientes jóvenes con diagnóstico de cáncer colorrectal (…) En los pacientes que cumplen estos criterios, se debe buscar una IMS o con IHQ para detectar proteínas responsables de un error en la reparación del DNA; sin embargo, la mayoría de los laboratorios de histopatología comerciales y hospitalarios ahora realizan este estudio de manera sistemática en todos los especímenes de adenocarcinoma colorrectal. Las directrices de la American Gastroenterological Associationde 2015 recomiendan que los tumores de todos los pacientes con CCR se prueben con IHC o con MSI. Si hay IMS o IHQ positiva, están indicadas las pruebas genéticas para detectar mutaciones específicas del síndrome de Lynch, (Nguyen, M., 2019).

Complicaciones.

Según lo indicado por la MayoClinic (2018); Un asesor genético está capacitado para ayudarte a explorar las áreas de tu vida que puedan haberse visto afectadas por tu diagnóstico, por ejemplo:

Tu privacidad. Los resultados de tu análisis genético quedarán registrados en tu historia clínica, a la que pueden tener acceso las compañías de seguro y los empleadores. Puede preocuparte que al haber recibido diagnóstico de síndrome de Lynch te sea más difícil cambiar de trabajo o de proveedor de plan de salud en el futuro. Un asesor genético puede explicarte qué leyes te protegen.
Tus hijos. Si tienes síndrome de Lynch, tus hijos tienen riesgo de heredar tus mutaciones genéticas. Si uno de los padres es portador de una mutación genética de síndrome de Lynch, cada hijo tiene el 50 % de posibilidades de heredar esa mutación. Un asesor genético puede ayudarte a establecer un plan para hablar de este tema con tus hijos, incluso cómo y cuándo decirles y cuándo deberían considerar hacerse las pruebas.
Tu familia lejana. Un diagnóstico de síndrome de Lynch afecta a tu familia entera, ya que muchos otros familiares de sangre pueden tener síndrome de Lynch. Un asesor genético puede ayudarte a encontrar la mejor manera de explicarles a los miembros de tu familia que te estás realizando pruebas genéticas y qué significan los resultados.

Referencias Bibliográficas.