HUNTINGTON | Información Básica.

PickleMED | 2020

Autor.
Barcia Poveda Carlos, Lic.
PickleMED | Director & Productor.
ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0542-4796
picklemed@gmail.com

Resumen.

La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina; la mayoría de las personas que padecen la enfermedad de Huntington presentan signos y síntomas a los 30 o 40 años. No obstante, la enfermedad puede aparecer antes o más adelante en la vida. La EH debe su nombre a George Huntington, médico americano que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH; Los signos precoces pueden incluir tener dificultad para conducir, aprender nuevas cosas, recordar un hecho, responder una pregunta, o tomar una decisión. Algunos podrían manifestar cambios en la escritura. Durante el curso de la enfermedad, algunos trastornos parecen más dominantes o parecen tener un efecto mayor en la capacidad funcional.

Palabras Claves: enfermedad, trastorno, neurología, degeneración.

Abstract.

The disease occurs through a single hereditary factor. The genetic defect is at the level of chromosome 4. It affects a protein of unknown function and expression in numerous tissues, called Huntingtin; most people with Huntington’s disease have signs and symptoms in their 30s or 40s. However, the disease can appear earlier or later in life. HD is named after George Huntington, an American physician who described the disease in 1872. He was the first person to identify the hereditary nature of HD; Early signs may include having trouble driving, learning new things, remembering a fact, answering a question, or making a decision. Some may show changes in writing. During the course of the disease, some disorders appear more dominant or appear to have a greater effect on functional ability.

Key Words: disease, disorder, neurology, degeneration.

1. Validación Teórica & Bibliográfica | PickleMED.

1.1. Validación Teórica.

¿Qué es la enfermedad de Huntington? ¿Qué tan grave es? ¿En qué consiste? La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico estadounidense que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH. La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y recordar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington». El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina. En la secuencia original hay 34 repeticiones, y en la enfermedad, más de 40. Aunque todavía no están establecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas «colas adicionales de glutamina», hacen que las proteínas interaccionen entre sí de manera hidrofóbica y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos, especialmente en el cerebro.

1.2. Validación Bibliográfica.

Según la MayoClinic (2018) menciona que; La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que ocasiona el desgaste (degeneración) progresivo de las neuronas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene un amplio impacto en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos (…) La mayoría de las personas que padecen la enfermedad de Huntington presentan signos y síntomas a los 30 o 40 años. No obstante, la enfermedad puede aparecer antes o más adelante en la vida (…) Existen medicamentos para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington. No obstante, los tratamientos no pueden prevenir el deterioro físico, mental y conductual asociado a la enfermedad (…) El deterioro en los movimientos voluntarios, a diferencia de los movimientos involuntarios, puede tener un mayor impacto en la capacidad de la persona para trabajar, realizar actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente (…) Además de los síntomas mencionados anteriormente, el adelgazamiento es frecuente en las personas que padecen la enfermedad de Huntington, especialmente, a medida que la enfermedad avanza, (MayoClinic, 2018).

De acuerdo con la Asociación Corea de Huntington Española (2020) indica que; conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH debe su nombre a George Huntington, médico americano que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH (…) aunque aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años (EH de inicio tardío). Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los diez años de edad (EH infantil). La EH es una enfermedad mortal que va progresando de forma gradual y lenta. La esperanza de vida es de 15 a 20 años, pero varía de una persona a otra (…) La EH se origina por la mutación del gen que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de la proteína Htt, lo que conlleva la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro, (Asociación Corea de Huntington Española (ACHE), 2020).

No obstante, Gonzalez-Usigli, H. (2018) define la EH como; un trastorno autosómico dominante caracterizado por corea, síntomas neuropsiquiátricos y deterioro cognitivo progresivo que habitualmente comienza durante la edad media (…) La enfermedad de Huntington es el resultado de una mutación en el gen huntingtin (HTT) (en el cromosoma 4), que produce una repetición anormal de la secuencia CAG del DNA que codifica el aminoácido glutamina. El producto genético resultante, una proteína grande denominada huntingtina, tiene un tramo largo formado por residuos de poliglutamina, que se acumulan dentro de las neuronas y producen la enfermedad a través de mecanismos aún desconocidos (…) La enfermedad de Huntington progresa, impide caminar y ocasiona problemas para la deglución; el trastorno conduce a la demencia grave. Por último, la mayoría de los pacientes deben ser institucionalizados. La muerte suele ocurrir 13 a 15 años después del inicio de los síntomas (…) La demencia o las alteraciones psiquiátricas (p. ej., la depresión, la apatía, la irritabilidad, la anhedonia, el comportamiento antisocial o un auténtico trastorno esquizofreniforme o bipolar) se desarrollan antes que los problemas del movimiento o al mismo tiempo, (Gonzalez-Usigli, H., 2018).

Sin embargo, La National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2016) mencionan que; La EH puede afectar la memoria, el juicio y otras funciones cognitivas del individuo. Los signos precoces pueden incluir tener dificultad para conducir, aprender nuevas cosas, recordar un hecho, responder una pregunta, o tomar una decisión. Algunos podrían manifestar cambios en la escritura. A medida que evoluciona la enfermedad, la concentración en tareas intelectuales se dificulta cada vez más (…) Algunos médicos han empleado una Escala de Valoración Unificada de la Enfermedad de Huntington recientemente desarrollada, para evaluar las características clínicas, las etapas y el curso de la enfermedad. En general, la duración de la enfermedad varía entre 10 y 30 años. Las causas más comunes de muerte son la infección (más frecuentemente la neumonía), lesiones relacionadas con caídas, u otras complicaciones (…) Algunos individuos contraen EH después de los 55 años. El diagnóstico en estas personas puede ser difícil. Los síntomas de la enfermedad pueden estar enmascarados por otros problemas médicos, o la persona puede no mostrar la gravedad de los síntomas observada en los individuos con EH de inicio precoz. Estos individuos también pueden mostrar síntomas de depresión en lugar de enojo o irritabilidad, o pueden retener un control agudo de sus funciones intelectuales, como la memoria, el razonamiento y la resolución de problemas (…) La prueba presintomática se usa en las personas que tienen antecedentes familiares de EH pero carecen de síntomas. Si cualquiera de los padres tuvo la enfermedad, la probabilidad de la persona sería de 50-50. En el pasado, ningún análisis de laboratorio podía identificar positivamente a las personas portadoras del gen de la EH, o quiénes iban a contraerla, antes del inicio de los síntomas. Esa situación cambió en 1983, cuando un equipo de científicos patrocinados por el NINDS ubicó el primer marcador genético para la enfermedad, el paso inicial para desarrollar una prueba de laboratorio para la enfermedad, (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

1.2.1. Datos Conceptuales.

Sintomatología.

Según la MayoClinic (2018) indica que; Los síntomas que se presentan al principio varían mucho en las personas afectadas. Durante el curso de la enfermedad, algunos trastornos parecen más dominantes o parecen tener un efecto mayor en la capacidad funcional (…) Algunos de los trastornos motrices relacionados con la enfermedad de Huntington comprenden movimientos involuntarios y deterioro en los movimientos voluntarios, como, por ejemplo:

Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
Movimientos oculares lentos o anormales
Marcha, postura y equilibrio afectados
Dificultad en la producción física del habla o para tragar

Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente asociados a la enfermedad de Huntington son:

Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un pensamiento, conducta o acción (perseveración)
Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias
Lentitud para procesar pensamientos o «encontrar» palabras
Dificultad para aprender información nueva
Trastorno obsesivo compulsivo, una enfermedad caracterizada por pensamientos recurrentes e invasivos, y conductas repetitivas
Manía, que puede ocasionar estado de ánimo elevado, hiperactividad, conductas impulsivas y autoestima excesiva
Trastorno bipolar, una afección que se caracteriza por episodios alternos de depresión y manía

Criterios Diagnósticos.

Según Gonzalez-Usigli, H. (2018) indica que; El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se basa en los signos y síntomas típicos más los antecedentes familiares positivos y es confirmado con los estudios genéticos que miden el número de repeticiones CAG (…) Las neuroimágenes ayudan a identificar la atrofia del caudado y con frecuencia cierta atrofia cortical a predominio frontal, (Gonzalez-Usigli, H., 2018).

Complicaciones.

Según la MayoClinic (2019) indica que; El tiempo desde la aparición de la enfermedad hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 años. La enfermedad de Huntington juvenil suele provocar la muerte dentro de los 10 años a partir de la aparición de los síntomas (…) La depresión clínica relacionada con la enfermedad de Huntington puede incrementar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones sugieren que el mayor riesgo de suicidio se da antes de que se realice el diagnóstico y en las etapas intermedias de la enfermedad, cuando la persona comienza a perder independencia (…) Las causas de muerte frecuentes comprenden las siguientes: