COWDEN | Información Básica.

PickleMED | 2020

Autor.
Barcia Poveda Carlos, Lic.
PickleMED | Director & Productor.
ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0542-4796
picklemed@gmail.com

Resumen.

Es una enfermedad considerada rara: se estima que existen alrededor de 5 casos por millón de habitantes. El síndrome de Cowden es parte de un grupo de enfermedades llamadas “síndrome de tumor hamartoma PTEN” que también incluye el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y el síndrome de Proteus. En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. En general, la copia anormal es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. La primera descripción fue realizada en el año 1963 por Lloyd y Dennis. El nombre del síndrome deriva del primer paciente que se identificó. Es una enfermedad considerada rara: se estima que existen alrededor de 5 casos por millón de habitantes. Entre los 35 y los 40 años se debe empezar a realizar colonoscopias y estudios renales cada dos años. Las mujeres deben realizar mensualmente un autoexamen de senos, y anualmente un cribado mamográfico.

Palabras Claves: tumores, lesiones, enfermedad, síndrome.

Abstract.

It is a disease considered rare: it is estimated that there are around 5 cases per million inhabitants. Cowden syndrome is part of a group of diseases called “PTEN hamartoma tumor syndrome” that also includes Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome and Proteus syndrome. In an autosomal dominant disease, if one copy of the abnormal gene is inherited, the person can be affected. Generally, the abnormal copy is inherited from a parent, who also has the disease. The first description was made in 1963 by Lloyd and Dennis. The name of the syndrome derives from the first patient that was identified. It is a disease considered rare: it is estimated that there are around 5 cases per million inhabitants. Between 35 and 40 years of age, colonoscopies and kidney studies should begin every two years. Women should perform a monthly breast self-exam, and annually a mammographic screening.

Key Words: tumors, injuries, disease, syndrome.

1. Validación Teórica & Bibliográfica | PickleMED.

1.1. Validación Teórica.

¿Qué es el Síndrome de Cowden? ¿Qué tan grave es? El síndrome de Cowden, también llamado síndrome de hamartomas múltiples, es una enfermedad de origen genético que se transmite según un patrón autosómico dominante. Se caracteriza por la aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que se llaman hamartomas. Las principales localizaciones son piel, tiroides, mama, tracto gastrointestinal, cerebro y útero.

La primera descripción fue realizada en el año 1963 por Lloyd y Dennis. El nombre del síndrome deriva del primer paciente que se identificó. Es una enfermedad considerada rara: se estima que existen alrededor de 5 casos por millón de habitantes. La causa es una mutación en el gen PTEN, situado en el cromosoma 10q23.2. Sin embargo, en muchos casos no existe ningún familiar conocido que presente la anomalía.

1.2. Validación Bibliográfica.

Según el portal web Orphanet (2013) hizo mención indicando que; La enfermedad se manifiesta normalmente entre la segunda y la tercera década de vida, pero puede aparecer a cualquier edad. Las lesiones mucocutáneas patognomónicas (incluido un tipo de pápulas faciales o triquilemomas pequeñas, múltiples y coloreadas) pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad, y se observan en muchos pacientes, así como las pápulas papilomatosas, las queratosis acrales y la enfermedad de Lhermitte-Duclos (engrosamiento tumoral del cerebelo). La macrocefalia y la facies dismórfica, si están presentes, son evidentes al nacer. Los cánceres como el cáncer de mama (con un 85 % de riesgo de por vida), el cáncer epitelial de tiroides y el carcinoma de endometrio aparecen con frecuencia más adelante (…) La atención y el tratamiento son multidisciplinares y se basan en el genotipo. Cuando se identifica una mutación germinal en PTEN se deben seguir directrices de vigilancia. La vigilancia ecográfica del tiroides mediante Ecografía debería comenzar cuando se identifica la mutación, incluso antes de los 18 años. Entre los 35 y los 40 años se debe empezar a realizar colonoscopias y estudios renales por imágen cada dos años (…) El establecimiento preciso del diagnóstico (especialmente por métodos genéticos) y la vigilancia de los órganos específicos en el momento adecuado tienen como resultado un buen pronóstico. Cuando existe un cáncer avanzado antes de establecer el diagnóstico es habitual obtener resultados desfavorables, (Orphanet, 2013).

De acuerdo con el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (2017) nos indica que; El síndrome de Cowden es parte de un grupo de enfermedades llamadas “síndrome de tumor hamartoma PTEN” que también incluye el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y el síndrome de Proteus. Las personas afectadas por el síndrome de Cowden tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como cáncer de mama, de tiroides, y de endometrio (revestimiento del útero) (…) El síndrome de Cowden comienza entre los 20 a 30 años de edad, pero puede aparecer a cualquier edad. Se caracteriza principalmente por tumores múltiples, no cancerosos (llamados hamartomas) en varias partes del cuerpo. Más o menos 99% de las personas afectadas por el síndrome de Cowden tienen lesiones benignas en la piel y / o en la boca antes de 30 años de edad (…) El riesgo de desarrollar cáncer de mama durante toda la vida es del 85%; el riesgo para el cáncer de tiroides es de aproximadamente 35%; y el riesgo de cáncer de endometrio es de más o menos 28%.[8504] Otros cánceres que pueden ser comunes son el cáncer colorrectal, cáncer de riñón, y el melanoma (…) En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. En general, la copia anormal es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. En algunos casos la enfermedad autosómica dominante ocurre como una afección nueva (de novo) sin que ninguno de los padres tenga una copia anormal del gen responsable por la enfermedad, (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), 2018).

No obstante, la Editorial Prensa Valenciana, S.A. (2017) hacen mención en qué; Los pacientes están predispuestos a presentar tumores malignos con mayor frecuencia que la población general, principalmente cáncer de mama, cáncer de tiroides y de endometrio. Por ello el diagnóstico temprano es importante para detectar lo antes posible la aparición de alguno de estos tipos de cáncer (…) La primera descripción fue realizada en el año 1963 por Lloyd y Dennis, el nombre del síndrome deriva del primer paciente que se identificó. Es una enfermedad considerada rara, se estima que existen alrededor de 5 casos por millón de habitantes (…) La enfermedad se manifiesta normalmente entre la segunda y la tercera década de vida, pero puede aparecer a cualquier edad. Las lesiones mucocutáneas pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad (…) Entre los 35 y los 40 años se debe empezar a realizar colonoscopias y estudios renales cada dos años. Las mujeres deben realizar mensualmente un autoexamen de senos, y anualmente un cribado mamográfico así como ecografías transvaginales o biopsias endométricas a partir de los 30 años, (Editorial Prensa Valenciana, S.A., 2017).

2. Validación Conceptual | PickleMED.

2.1. Sintomatología.

Los principales síntomas de la enfermedad suelen ser intestinales:

Dolor intestinal
Rectorragias (sangre por el ano)
Diarrea sanguinolenta
Los hamartomas puede malignizarse y producir cáncer de colon.
Pigmentación mucocutánea (cambios en el color de la piel y las mucosas)
Queratosis de zonas acras (protuberancias en manos, pies, nariz y orejas)
Papilomas o fibromas de la mucosa oral y la lengua. Aparición de encías oscuras
Tricolemoma de la cara
Angiomas, lipomas y/o vitiligo en la piel.
Tiroiditis y carcinoma en fases avanzada

2.2. Causas.

Existen dos enfermedades que producen hamartomas poliposos intestinales:

El síndrome de Peutz-Jeghers
El síndrome de Cowden

2.3. Criterios Diagnósticos.

Para poder realizar el diagnóstico de la enfermedad se pueden realizar las siguientes pruebas:

Colonoscopia: En busca de los pólipos, hamartomas múltiples y biopsia de los mismos.
Radiología con enema de bario que puede no dejar ver los pequeños hamartomas.

2.4. Complicaciones.

Enfermedades benignas de la mama, la tiroides, y del endometrio
Un raro tumor cerebral no canceroso llamado enfermedad de Lhermitte-Duclos
Cabeza muy grande (macrocefalia)
Desorden del espectro autista
Discapacidad intelectual
Anomalías de los vasos sanguíneos
Problemas en los intestinos (diverticulitis de colon, quistes en el hígado, lesiones del esófago (acantosis glucogénica))
Problemas del aparato genital (problemas funcionales del ciclo menstrual, teratomas ováricos)

Referencias Bibliográficas.